18歲女孩突發(fā)高血壓，體內(nèi)多器官腫瘤，最大4厘米，江西一知名醫(yī)院發(fā)聲……
來源： 江南都市報(bào) | 日期： 2025年07月16日 | 制作： 肖琳琪 | 新聞熱線： 0791-86849110
近日，南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院（簡稱“南大二附院”）憑借成熟的多學(xué)科協(xié)作（MDT）平臺與高通量基因測序技術(shù)，成功為一名18歲女性患者破解了罕見高血壓背后的病因，并通過同期手術(shù)實(shí)現(xiàn)康復(fù)。這一案例不僅展現(xiàn)了醫(yī)院在復(fù)雜疾病診療領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力，更凸顯了多學(xué)科協(xié)作在精準(zhǔn)醫(yī)療中的關(guān)鍵作用。
突發(fā)重癥
少女高血壓背后藏“多器官隱患”
該患者因突發(fā)劇烈頭痛就診，血壓最高飆升至224/126 mmHg，遠(yuǎn)超正常范圍，被緊急送往南大二附院心內(nèi)科。心內(nèi)科董一飛主任團(tuán)隊(duì)（熊洪亮和丁聰聰醫(yī)師）迅速介入，在控制血壓的同時(shí)啟動繼發(fā)性高血壓篩查。CT檢查結(jié)果揭示了更復(fù)雜的病情：患者右側(cè)腎上腺存在一個(gè)直徑約4厘米的腫物，結(jié)合血清及24h尿兒茶酚胺水平異常升高，提示可能為嗜鉻細(xì)胞瘤（一種可引發(fā)嚴(yán)重高血壓的腫瘤）；更棘手的是，其胰腺尾部還發(fā)現(xiàn)一個(gè)2厘米的腫物，性質(zhì)不明，需與轉(zhuǎn)移灶、囊腫、腺瘤及神經(jīng)內(nèi)分泌瘤等多種病變鑒別。“患者年僅18歲卻出現(xiàn)多器官病變，結(jié)合其母親曾患小腦血管母細(xì)胞瘤及可疑腎上腺腫瘤的病史，我們高度警惕遺傳性疾病的可能。”董一飛主任表示，這一特殊性讓診療團(tuán)隊(duì)將目光投向了罕見的遺傳性綜合征。
圖：影像學(xué)CT檢查見右側(cè)腎上腺腫物和胰腺尾部腫物
多學(xué)科攻堅(jiān)
基因測序鎖定VHL綜合征
面對復(fù)雜病情，醫(yī)院立即啟動MDT多學(xué)科協(xié)作機(jī)制。心內(nèi)科、泌尿外科、肝膽外科、內(nèi)分泌科、影像科、麻醉科及遺傳科專家齊聚會診。泌尿外科曾濤主任團(tuán)隊(duì)（巢海潮醫(yī)師）、肝膽外科王愷主任團(tuán)隊(duì)（梁博副主任和周兵海醫(yī)師）、內(nèi)分泌科楊雅主任、影像科劉元元主任結(jié)合影像學(xué)特征與家族病史，提出了“VHL綜合征”的可能性——這是一種以多器官腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病，可累及腎臟、腎上腺、胰腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、視網(wǎng)膜等多個(gè)部位。為驗(yàn)證猜想，遺傳科為患者及家屬進(jìn)行了高通量基因測序。結(jié)果顯示，患者存在明確的VHL基因突變，其母親也攜帶相同變異，最終確診為VHL綜合征，高血壓的罕見病因終于水落石出。
同期手術(shù)闖關(guān)
多科室協(xié)作化解雙重風(fēng)險(xiǎn)
確診后，MDT團(tuán)隊(duì)面臨關(guān)鍵決策：兩個(gè)腫物是否需要手術(shù)？何時(shí)手術(shù)？“同期切除腎上腺和胰腺腫物，能避免患者承受兩次手術(shù)的創(chuàng)傷與風(fēng)險(xiǎn)，但手術(shù)難度和術(shù)中血壓波動的風(fēng)險(xiǎn)會大幅增加。”泌尿外科曾濤主任解釋道。經(jīng)過反復(fù)評估患者獲益，團(tuán)隊(duì)最終決定“一次手術(shù)解決雙重問題”。術(shù)前，泌尿外科與心內(nèi)科聯(lián)合制定方案，通過藥物擴(kuò)容、精準(zhǔn)調(diào)控血壓和心率，為手術(shù)創(chuàng)造最佳條件；術(shù)中，當(dāng)切除腎上腺腫物時(shí)，患者血壓驟升驟降（220/110 mmHg 至 76/40 mmHg），心率劇烈波動（60–160次/分），麻醉科李茜主任團(tuán)隊(duì)?wèi){借精準(zhǔn)的血流動力學(xué)監(jiān)測，實(shí)時(shí)調(diào)整用藥，穩(wěn)穩(wěn)控制住險(xiǎn)情；泌尿外科與肝膽外科團(tuán)隊(duì)默契配合，歷時(shí)近5小時(shí)，成功切除兩處腫物，出血量不足100毫升。術(shù)后病理證實(shí)：腎上腺腫物為嗜鉻細(xì)胞瘤，胰腺腫物為神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（G2級），與術(shù)前診斷完全吻合。
康復(fù)見證奇跡
MDT模式彰顯綜合診療水平
術(shù)后當(dāng)天，患者血壓即恢復(fù)正常，頭痛癥狀消失；1個(gè)月隨訪時(shí)，血壓穩(wěn)定在100/60 mmHg，心率80次/分，無須再服用降壓藥，徹底擺脫了高血壓困擾。
此次救治的成功，是南大二附院MDT模式的生動實(shí)踐：通過整合多學(xué)科資源，實(shí)現(xiàn)了從病因篩查、基因確診到手術(shù)實(shí)施的全流程精準(zhǔn)診療。“對于罕見病和復(fù)雜病例，單打獨(dú)斗難以突破，多學(xué)科協(xié)作才能為患者找到最優(yōu)解。”醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，未來將進(jìn)一步持續(xù)完善MDT平臺，以技術(shù)創(chuàng)新與團(tuán)隊(duì)協(xié)作守護(hù)患者生命健康。
值班編輯：傅藍(lán)天
值班審核：周艷華
值班編委：朱曉暉